一种通过母亲遗传的罕见基因突变可能帮助解释为什么高血压和高胆固醇水平更常一起出现。 线粒体转录(t)RNA突变也可能解释组成代谢综合症的高甘油三酯血症、胰岛素抵抗、糖尿病和肥胖这些状况的发生。 来自美国纽黑文耶鲁大学医学院的的研究者Frederick Wilson及其同事说："我们推测随着年龄增长线粒体功能的缺失一般可归结为代谢综合症的所有表现。" 研究组在一低镁的白人妇女发现了这种突变。对其家族4代共142例成员的分析显示低镁血症、高血压和高胆固醇血症的发生率很高。 另外，来自母亲血统的48例成年人中38例有1种或1种以上特征，26例有2种或2种以上特征，7例有以上所有3种特征。 Wilson及其同事在《Science》杂志2004年10月在线版的一篇文章中报告："母亲血统事实上解释了所有这些特征的聚集，总体上说这些数据为线粒体突变作为代谢综合症的病因提供了强有力的证据。" 对线粒体基因组的分析发现尿嘧啶核苷取代胞嘧啶核苷发生突变，因此使转运异亮氨酸的tRNA结构不稳定。 对于它的重要意义，作者说："该位点的尿嘧啶是生物界极端保守的碱基之一。它保留在每一序列的异亮氨酸tRNA中，包括古细菌、真细菌、单细胞和多细胞真核生物、动物、植物、叶绿体和线粒体等26个不同物种。" Wilson及其研究组说尽管该家族没有出现胰岛素抵抗、肥胖、高甘油三酯血症，这些状况与线粒体功能有关。 他们总结到："这些观察提出了这样的可能性，即代谢综合症的所有特征可能来自于线粒体功能受损的多效性。"