（1、首都医科大学附属北京友谊医院心内科；2、首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科100050）
病历摘要
    主诉：患者女性，50岁，主因“发现皮肤出血斑3年，胸闷、气短1年”来我院就诊。
    现病史：患者自诉3年前搓澡后皮肤出现出血点，2-3天 自行消失，自此后毛巾搓后就会出现，以颈部及前胸多见，四肢较少量，到当地医院就诊检查：血小板功能及出凝血时间等均正常，曾诊为：自身免疫性疾病，毛细血管脆性增加。
    1年前出现活动后胸闷、气短，伴有双下肢浮肿，未重视。胸闷、气短症状渐加重，于2个月前行冠脉造影检查提示冠脉病变，并于LAD及LCX植入支架各一枚，术后服用波立维抗血小板治疗，患者诉服用波立维后，皮肤出血斑较前加重，而胸闷、气短症状无明显改善。术后一周体检时发现双侧胸腔积液，右侧量大于左侧，腹腔积液，并行胸部CT检查又发现少量心包积液，穿刺胸水性质介于渗出及漏出液之间。患者无发热，查血常规及血沉、结核抗体、风湿免疫相关化验检查均为阴性。目前仍胸闷、气短伴乏力，低头时觉面部充血而不能持久。近期因胸闷、憋气、乏力加重，皮疹增多，于2010-05-10来我院就诊。
既往史：子宫肌瘤病3年，保守治疗（热疗），目前诉月经尚正常，无月经量明显增多。否认高血压，高血脂、早发冠心病家族史、消化道出血史。
    体格检查：血压80/70mmHg。左上肢静脉压29.5cm H2O。颈静脉充盈，低头片刻可见面部发红。两肺呼吸音粗，右肺下部呼吸音低，未闻及干湿性罗音。心界不大，心率68次/分，心音低钝，律齐，各瓣膜区未闻及明显杂音。腹平软，肝右肋下及剑突下可触及，肝下3cm，剑突下6cm，轻压痛，肠鸣音4次/分，移动性浊音阴性，双下肢轻度水肿。
    皮肤专科检查：面部（以眼睑、眶周、鼻周为主）、颈部、躯干（以前胸为主）及四肢见广泛分布大小不等、形状不规则的紫癜样鲜红、暗红皮损，压之不退色，大的皮损约1X2cm2，小的皮损约针头大小，部分沿抓痕排列见图1。口腔颊粘膜及舌下多发血疱，舌体肥大暗紫色，舌乳头增大表面不平。
辅助检查
    血常规：WBC:9.1 Ly17.3% Gr78.9% PLT 228； 
    血生化:ALT:119 U/L↑ TP:54.15g/l↓ ALB:38.22g/l GLO 15.93 g/l↓ BUN:11.42 mmol/l↑ Cr77 umol/l UA:436 umol/l↑Ca2.2 mmol/l  P 0.84 mmol/l↓CHOL4.9 mmol/l TG 4.36 mmol/l ↑ HDL-C 0.94 mmol/l LDL-C 2.76mmol/l。
    胸水结果：黄色浑浊，李凡他试验阳性，
    其他：抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体均为阴性。甲状腺功能正常，C反应蛋白8mg /l(<10 mg /l)，血沉13mm/h。
患者回原籍后在当地医院做尿检测，发现血、尿λ轻链增加。
    心电图：窦性心律，心室率100次/分，肢导低电压，V1导联呈QS型，V5、V6导联ST段压低、T波倒置。见图2。
超声心动图：双房增大，左房内径4.13cm，左室射血分数（LVEF）57%，左心室舒张末内径（LVEDD）3.84cm，左心室收缩末内径（LVESD）2.71cm。各瓣膜无异常，室间隔增厚，基底段1.54cm，心肌回声增粗、增强，心内膜回声无明显增强，左室壁运动减弱，心包脏层、壁层回声增强。肺动脉内径2.2cm。心包内可探及液性暗区，左室后壁1.13cm，左室侧壁0.33cm，右室游离壁0.33cm，少量心包积液。除外缩窄性心包炎，心肌病？
    胸部螺旋CT平扫+增强： 1、双肺多发结节灶，性质待定。2、双肺斑片实变及条索影，压缩不张？炎症？3、双侧胸水，双侧叶间积液，右侧为著。4、心包轻度增厚，少量心包积液不除外。5、冠脉支架术后。
    肺通气灌注扫描：双下肢深静脉未见血栓征象，双肺未见肺栓塞。
皮损组织病理（取材部位：背部）：表皮萎缩，真皮浅层胶原纤维均质变性呈灰蓝色，可见大量红细胞外溢，真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润，血管管壁未见纤维变性。特殊染色：刚果红染色阳性。见图3。
临床讨论：
    本例患者于2010-5-10日来我院就诊，血压低80-94/70mmHg，尤其以收缩压减低明显，脉压小，但四肢尚温暖，患者虽有冠心病但过去没有心肌缺血客观证据及体征，因胸闷而行冠脉造影，且植入支架，但患者胸闷，乏力等症状无改善，应用波立维后，皮肤紫癜症状变化更加严重，舌面血管充盈更加明显，低头姿势可见面部发红，因没有双上肢静脉阻塞体征，乃怀疑患者是否有心包缩窄，行右上肘静脉穿刺获得静脉压明显升高（29.5cmH2O）因而怀疑患者系缩窄性心包炎，并伴双侧渗出性胸膜炎。
    经过二维超声心动图检查，证实患者左房增大，室间隔增厚，心肌回声增粗、增强；心包脏层、壁层回声增强，心包积液少量，但左室壁运动弥漫性减弱，故超声改变不符合缩窄性心包炎表现，提出心肌病可能。
    因为患者临床没有心肌坏死或缺血证据，因而不考虑为缺血性心肌病，左室射血分数在正常范围，而肝大，静脉压高又很像心包缩窄所致，因患者布满全身的皮肤病变可明确为淀粉样变性，尿λ轻链增加，所以患者超声心动图改变可用心肌淀粉样变解释，虽心内膜活检行刚果红染色是心肌淀粉样变的最直接的确诊方法，遗憾的是本例患者未能行心内膜活检。胸膜炎，肝大均可用一个病解释，但为何出现静脉压的明显升高难以用病变累及心包解释。患者没有任何的心律失常(包括各种早搏和传导阻滞)，没有血沉的明显增快，故此患者是以皮肤为主要表现累及心肌，胸膜，肝脏等的淀粉样变。
    本例冠脉造影提示局限性狭窄，有无可能是淀粉样物质沉积冠脉血管壁而造成的狭窄？这值得进一步探讨，冠脉血管内超声检测也许有助于鉴别诊断。
    目前淀粉样变性尚无有效的治疗，主要是针对受累脏器的对症处理， 因此不同类型淀粉样变的治疗策略有所不同。原则是抑制淀粉样纤维的合成，减少淀粉样前体的产生和减少细胞外沉积，促进沉淀的淀粉样物质溶解。除了一般性的对症支持治疗外，可以应用激素、马法兰、苯丁酸氮芥和甲氨蝶吟等，但疗效都难以肯定。秋水仙素作用于网状内皮系统， 对防止家族性地中海热的淀粉样变急性发作有效， 但对心脏淀粉样变效果不佳；近年提出自体造血干细胞移植，如移植成功，可以延长患者生存期。该例患者虽也用过糖皮质激素治疗，最大量50mg/每天，但效果不满意。
参考文献：
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    [2] Gilad R，Milillo P，Som PM.Severe diffuse systemic amyloidosis with involvement of pharynx，larynx and trachea: CT and MR findings. American Journal of Neuroradiology， 2007，28:1557-8.
    [3] Mayanka Batra， Ritu Karoli， Cherry Bansal，et al.Primary Systemic Amyloidosis and the Dermatologist，Egyptian Dermatology Online Journal，2010，6(1): 9.
    [4] Hoshii Y. Histopathological diagnosis of amyloidosis. Japanese Journal of Clinical Pathology. 2008.54:513-8

附图

 
皮疹特点：呈散在或融合大小不等的扁平鲜红、暗红色斑丘疹，部分融合呈斑块，轻度隆起，表面光滑，质地稍硬。

 
心电图特点：窦性心率，心室率100次/分，肢导低电压，V1QS型，V5、V6ST段压低、T波倒置。

 
皮肤活检：刚果红染色×40：阳性