不同的P2Y12受体拮抗剂在人体内的代谢通路不同，且受到多个不同基因的影响。目前，国际上对于遗传学因素对血小板功能影响的研究主要集中在服用氯吡格雷的冠心病人群中，重点探讨的是其与氯吡格雷抵抗的相关性。Hochholzer等人的荟萃分析显示，CYP2C19基因多态性只占据不足15%的归因效度。但是，更多的荟萃分析及前瞻性研究证实，根据CYP2C19基因多态性进行氯吡格雷剂量的调整或更换为新型抗血小板药物（如替格瑞洛、普拉格雷）可显著减少冠心病患者PCI术后的缺血事件。

　　我中心于2009～2012年开展了一项大样本、单中心临床观察研究，对中国人群氯吡格雷相关的基因学、血小板功能及临床事件的相互关系进行了系统性的探索研究，旨在为中国冠心病患者的个体化抗血小板优化治疗提供临床证据指导。该研究已于2013年7月发表在《欧洲介入心脏病学杂志》上，并获得两篇编辑述评。我们共计入选1016例植入DES的高危ACS患者，对其进行长达12个月的长期随访。结果显示，CYP2C19慢代谢（同时携带两个低功能位点，*2/*2、*2/*3或*3/*3）合并实验室检测氯吡格雷抵抗（HTPR）者的缺血事件数为23例，缺血事件发生率为29.49%；慢代谢合并non-HTPR者的缺血事件数为6例，发生率为9.68%；非慢代谢合并HTPR者的缺血事件数为210例，发生率为16.67%；非慢代谢合并non-HPRT者的缺血事件数为666例，发生率为2.1%。总的来说，慢代谢患者的缺血事件发生率显著高于非慢代谢患者（20.71%vs. 5.59%，P<0.05）。CYP2C19慢代谢患者术后临床缺血事件的发生率显著高于未携带或仅携带一个低功能位点的非慢代谢患者；且术后血小板高反应性与临床缺血事件存在显著相关性。

　　目前根据现有循证医学证据，尚不能断言基因型与高风险临床表现直接相关，尚需要更大样本量的前瞻性研究在更广泛的具有不同遗传学背景的人群中进行证实。遗传学研究证据在不同人群中变异性较大，现阶段国内外均缺乏相关检测推荐的共识，且血小板功能检测尚无统一的方法。因此，我们应当对临床血栓高危程度、病变数量、位置、类型、支架植入、氯吡格雷负荷量等多种因素进行综合考虑以提高对冠心病患者长期预后的预测价值。基因及血小板功能检测与临床因素相结合综合全面考量抗血小板药物的选择及治疗，可能是未来的发展方向。