介绍和假说：在遗传性甲状腺素类淀粉沉积症中（ATTR），通常发生心脏疾病及相关联的神经症状。已经确定在一些特定人群中，遗传变异可导致孤立性心肌病和模仿肥厚性心肌病（HCM）的发生，如Val122Ile突变的非裔美国人。然而在白种混血人群中，“特定心脏性”表型的频率知之甚少。我们评估在意大利全国范围该病的患病率和临床特征。
　　方法：我们利用联合淀粉样变性病协调网络和共享中心诊断专用数据库对意大利 2个大型中心的154例确诊的ATTR患者进行队列研究，。按论断表型分类如下：单纯心脏性（超声心动图确诊为淀粉样心肌病，没有外周/自主神经病变迹象）;单纯神经性，混合心脏性/神经性。
　　结果：表型频率及病人的特征见表。单纯心脏性表型患者超声心动图的特点是左心室（LV）向心性“肥大”， 左室舒张末内径略有增加和左心室射血分数轻微减少。仅1/3患者的QRS波电压降低。在32个月的中期随访中，18例单纯心性表型（Gly57Arg，Tyr78Phe，Ile68Leu，Val14Leu突变）患者中有4例出现轻度神经系统（感觉运动）症状。
　　结论：混血白人ATTR临床相关亚群患者有独特的心性表型，且患有模仿HCM或老年全身性淀粉样变性。因此，当白种人出现不明原因的左心室“肥厚”时，必须考虑ATTR，即使是没有明显的神经系统症状。