心肌病是一组主要由遗传因素引起的异质心肌病变，主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病和限制型心肌病等，常导致心力衰竭或死亡。目前，此种疾病的诊断主要依靠超声心动图和心脏核磁共振检查，必要时结合分子生物学进行基因学筛查，治疗的主要目的是改善症状和预后，防治室性心律失常及猝死的发生。本文就目前心肌病的诊疗做一简单阐述。
扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy， DCM）
    DMC是一组以左心室或双心室心腔扩大为特征、并伴有左室收缩功能障碍的心肌病，患者的最终转归通常是泵衰竭或猝死。DCM常通过二维超声心动图来诊断。约半数DCM为特发性，30%～50%的患者存在基因突变和家族遗传背景，传染源、毒素、自身免疫性和系统性疾病、 嗜铬细胞瘤、内分泌代谢性和营养性疾病等均能导致DMC的发生，其中病毒感染是大多数所谓“特发性”DCM的病因，尤以科萨奇病毒最为常见。多数家族性DCM主要通过常染色体显性遗传，30%的家族性DCM患者中可检测到AHA (Anti-Heart Autoantibodies)，这对于患者亲属发生DCM有一定预测作用。
    DCM可导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、甚至心源性猝死（Sudden Cardiac Death， SCD）。因此针对DCM的临床治疗主要包括改善症状和预后。治疗包括病因治疗、规范化抗心力衰竭、植入式心脏复律除颤器（ICD）、心脏辅助装置、体外膜肺氧合支持疗法及心脏移植等。
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy， HCM）
    HCM的发病率约1:500，呈常染色体显性遗传。主要诊断依据为心室肥厚，但需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。HCM临床表现多样，可表现为无症状，轻度胸闷、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞以及青少年时期猝死等。
    HCM诊断方法主要有以下四种：（1）超声心动图（M型、二维、彩色多普勒）：观察心脏结构与功能， 流出道压差。目前仍是肥厚型心肌病诊断最常用、最可靠、最经济的方法；（2）心脏核磁：可观察局部心肌肥厚， 对一些超声不能明确诊断的患者效果显著，是目前最敏感、可靠的无创诊断方法；（3）心电图改变：特异性差，但心电图改变出现远比超声表现早， 为青年人肥厚型心肌病的早期诊断提供线索；（4）基因诊断：准确性、敏感性高， 是肥厚型心肌病诊断的金标准，但对于携带基因突变患者效果不佳。
    HCM的治疗：β受体阻断剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂可改善症状；胺碘酮用于抗心律失常的治疗；伴有重度左室流出道梗阻的HCM患者可采用外科切除最肥厚部位心肌的方式治疗；ICD植入用于有猝死高危因素的患者；终末期患者则可以考虑心脏移植。2003年ACC/ESC公布的HCM处理流程（图1）对目前的临床实践具有指导意义。虽然HCM易导致猝死，但仍有约有25%的肥厚型心肌病患者寿命几乎不受影响。