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ISH专访丨Nilesh Samani 教授：冠心病遗传学研究的新进展与挑战

作者:国际循环网日期:2018/9/27 11:31:34

基因组学研究证实，冠心病易感基因与冠心病发病具有显著相关性。

　　编者按：基因组学研究证实，冠心病易感基因与冠心病发病具有显著相关性，本届ISH 2018大会上，英国莱斯特大学Nilesh Samani 教授针对冠状动脉疾病的遗传基础发表专题报告，并接受了本刊的专访。

英国莱斯特大学 Nilesh Samani 教授

　　冠心病遗传学研究新进展

　　既往基因组学研究业已证实，冠心病易感基因与冠心病发病具有显著相关性。约十年前，人们发现第一批与冠心病有关的遗传变异。过去十年中，冠心病遗传学领域取得重大进步。截至目前，已确定的与冠心病相关遗传变异达160种。这些遗传变异使人们对冠心病的遗传基础有更深的认识。

　　冠心病遗传学研究的重要意义

　　了解冠心病的遗传基础具有非常重要的意义。首先，有助于了解冠心病发病的新机制，进而探寻新冠心病治疗的潜在方法。其次，其有助于更好地识别冠心病高危人群。这一点非常重要，因为，一般情况下人们只有到四五十岁时才开始评估血压、胆固醇水平进而决定是否有必要行心血管危险因素干预。若能在人们更年轻的时候通过DNA检测识别冠心病高危人群，则有助于更好地通过生活方式等干预措施进行冠心病的早期预防。因此，冠心病遗传学研究结果将有望显著改变对心血管疾病的预防能力。

　　冠心病遗传学研究的挑战

　　目前，冠心病遗传学研究领域主要面临两大挑战。第一大挑战是如何揭秘上述基因变异影响冠心病风险的确切机制，进而将遗传学研究结果转化应用于临床从而探寻更好的冠心病治疗方法。虽然，我们现在拥有他汀类药物、降压药物等药物，但要想真正控制冠心病的流行还需要继续开发新药物。第二大挑战是如何将遗传学研究结果转化应用于冠心病预防，尽早识别潜在的冠心病高危人群。当然，上述临床转化与应用的前提都要在临床实践中进行DNA检测。但目前DNA检测在临床实践中并未常规进行。展望未来，希望随着时间推移、DNA检测技术进步及检测成本的下降，DNA检测能被纳入至正常的患者管理中。

版面编辑：张冉责任编辑:任琳琳