编者按：2020年，欧洲心脏协会科学年会发布成人先天性心脏病管理指南，指南强调先心病患者要终生管理。AHA期间，《国际循环》记者特邀采访指南主要撰写专家之一，比利时根特大学医院Julie De Backer教授，与读者分享她对先天性心脏病管理的理解。
《国际循环》：先天性心脏病是最常见的出生缺陷性疾病，也是严重威胁人类健康的全球性心血管疾病。您认为先心病防治的关键是什么？
De Backer教授：先天性心脏病定义是出生时即存在的结构性心脏病。如果想正确筛查，应该考虑在出生前就开始筛查。特别是对于更严重的结构性先天性心脏病(例如单心室的情况)，胎儿超声检查可以帮助我们筛查这些情况，即使是在产前。如果做得好，甚至可以发现一些更轻微的先天性心脏病，所以我认为胎儿超声已经成为先天性心脏病的主要筛查方法之一。
当然，我们还需要有适当的策略来处理发现的问题，并且需要与患者讨论和良好的沟通，同时还需要考虑到文化和其他背景。这些是一开始筛查所需要的。
除此之外，在以后的生活中，与生俱来患有先天性疾病的人，需要了解对于他们中的大部分人来说，即使是轻微的损伤，也需要终身随访，这是很重要的。他们应该意识到自己需要终身治疗和随访，而不是失访。在许多地区，这是一个重要的问题。许多患者在儿童阶段会进行随访治疗，但一旦他们迈入成年，需要转移到成人治疗时危险就来了，他们不见了，他们的治疗也不再继续。先天性心脏病从儿童到成年这段时期的确是一个有风险的阶段，我们真的需要有适当的过渡管理来避免后续的失访，因为这些人通常会在晚期出现严重的后遗症，而他们如果早做检查，这些后遗症原是可以避免的。
所以，在筛查的背景下，胎儿超声，或者，当医生看到一个病人有明显的心力衰竭或紫绀的迹象，或有无法解释的杂音，需要将其转诊给适当的医生以进一步筛查。对于筛查和预防来说，我认为胎儿超声以及适当的过渡管理是最重要的，这样患者才不会失访。
《国际循环》：如何才能真正做好先心病的早期筛查？
De Backer教授：正如我前面所讲的，我认为在筛查中，很明显大众需要有意识，当然，医学界和医疗保健提供者的意识更重要。我不知道胎儿超声在中国的情况如何，但在西欧地区，它已经成为怀孕期间的基本检查之一——所有女性都会接受胎儿超声，特别是观察心脏和心脏的结构。这是怀孕期间随访需要做的检查。关于儿童筛查，儿科医生需要知道一些“危险信号”，杂音、发绀和心力衰竭的迹象都需要关注到。
从儿童护理到成人护理这一棘手的过渡阶段需要妥善管理和做好完全准备。通常在这个阶段，病人很容易失访。在一些国家和地区，在成人中开展积极的筛查项目，以恢复失去随访的患者。一个更好的策略是预防这种情况，并从儿科阶段就开始积极开展项目。如果没有这些过渡管理，我认为成人也应该从积极的筛查项目中识别危险信号，医生、心脏病专家、肺科医生和其他人，无论是谁，遇到病人有不明原因的疲劳或心力衰竭的迹象，都应该进行适当的评估。
《国际循环》：在您的国家，先心病筛查的现状如何？主要存在哪些问题?
De Backer教授：在我的国家比利时，失访患者的比例非常低。与中国相比，比利时是一个非常小的国家。我们没有很远的距离，以至于病人需要长途跋涉才能到达一个适当的护理中心。这是我们的一大优势。我们很少有失访的病例，病人通常可以很好地从儿科转到成人护理机构。
我们面临的问题主要与患者的老龄化有关。随着患者年龄越来越大，会逐渐面临后天性心脏病和其他需要解决的医疗问题。我们发现越来越多的矫正或修复先天性心脏病合并心律失常，这是一个重要问题。电生理实验室的工作人员和处理心律失常的人员需要了解先天性心脏病：他们能做什么，不能做什么，以及先天性心脏病患者需要考虑什么？我们不会一上来就直接介入或起搏器植入，还必须考虑到血流动力学方面的因素。所以需要适当地培训电生理学家来处理这些病人。
我们有越来越多的病人出现心力衰竭，随着越来越多的人老去，我们有大量的病人走向心力衰竭。我们都知道传统的心脏衰竭最佳治疗方法，我们有获得性心脏病的治疗指南，但这些并不总是适用于先天性心脏病患者。这是一个大问题，先天性心脏病患者经常被排除在大规模试验之外，因此数据很少，往往只有小型的、单中心的研究。我们确实需要共同合作，一起努力来解决这个问题。
终末期心力衰竭还面临移植的问题。心脏移植是一些病人唯一的出路。但众所周知，这是一个全球性的问题，（心脏）捐献者严重短缺。通常情况下，移植中心倾向于不接收先天性心脏病患者，因为他们的解剖结构通常更复杂。此外，先天性心脏病患者心脏移植的长期结果比一般移植人群要好得多，但是在早期由于技术相关问题会出现一个急剧下降。这就是为什么有些人不愿意接收先天性心脏病患者。这非常令人遗憾，因为这些患者往往很年轻，他们应该得到这种类型的治疗。
有许多患者不仅有心力衰竭，还有与心力衰竭相关的肝脏或肺衰竭，需要联合器官移植，这显然使手术更加复杂。我们看到越来越多的患者正在走向心力衰竭晚期，我们需要适当的移植计划，但这不仅仅是移植。
我认为给所有的病人提供适当的预先护理计划是非常重要的，这样我们就能给他们描绘一幅未来的图像，让他们对未来有一个现实的看法，不过这需要时间。与患者进行预先治疗计划的讨论需要花费大量的时间，而我们医院的主任通常不太接受这一点，他们希望我们在短时间内看很多患者。但我们真的需要和我们的病人进行交流。如果这需要时间，我们就需要花时间。如果医院能意识到这些问题，并承认我们不仅需要时间，还需要人员来解决这些困难的讨论，那就太好了。
《国际循环》：近年来，先心病的介入治疗领域发展迅猛。请您介绍一下，该领域目前取得了哪些重要成果？
De Backer教授：介入心脏病学越来越重要，在先天性心脏病的情况也是如此。有很多的证据，例如，支架置入术是主动脉缩窄的成人患者的主要治疗方式。现在常规使用的支架已经取得了很大的进展，并且取得了很好的长期效果。很明显，经导管肺动脉瓣置换术(TPVR）很重要，我们可以在更早的阶段进行瓣膜置换术而不是手术。通过TPVR治疗原生右室流出道方面也取得了很好的进展。最近的研究表明，即使是曾经不可行手术的静脉窦型房间隔缺损(ASD)，介入技术也取得了一些突破。主动脉瓣置换术(TAVR)已经得到了发展，尤其是在年轻人群中越来越重要。相信在未来，这些技术将继续飞速发展，可能有一天会比外科手术还要重要，前景十分广阔。
《国际循环》：展望未来，您如何看待先心病防治领域的未来发展方向和前景？
De Backer教授：虽然我已经提到很多未来的关键点，但我想再总结强调一些。在未来，过渡管理需要被正规化，并在每个治疗先天性心脏病患者的中心实施。与此同时，患者的预先护理计划这个模式也需要正确开展，需要有严格的策略对患者进行提前治疗。这需要好好组织，不仅有医生，还有心理学家和社会护理工作者，他们可以帮助处理患者所面临的问题。
关于心力衰竭，显然需要合作研究心力衰竭治疗对先天性心脏病患者的影响。我们需要全球的共同努力，需要大型的国际试验，在这些试验中可以包括许多患者，并适当地测试这些治疗的效果。
此外，还有老龄化带来的问题，衰老和疾病引发心脏病，但需要解决的不仅是心脏病，我们需要意识到，相较于普通人群，不断增长的老龄化先天性心脏病人群与心力衰竭更为相关。我们需要有合适的策略来管理这个不断增长的群体。
我认为在未来，基因研究的数据整合将是很重要的。遗传在先天性心脏病的发生中越来越重要。这些疾病的遗传背景，通常不是单基因的，而是寡基因。我们现在比几年前更了解这些疾病，并将在未来几年更深入的认识。通过了解基因背景，我们将能够开发更有针对性的治疗方案。
依我所见，将更大规模的基因研究和基因知识，与人工智能和成像数据在内的技术结合起来，在未来肯定会对我们有所帮助。虽然现在这听起来有点像科幻小说，但我确实认为我们已经进入了整合大规模遗传学、成像、和其他可以通过人工智能获得的数据的阶段。这些数据将有助于更好地诊断和治疗我们的患者。
在这种背景下，我非常相信个性化医疗。没有两个先天性心脏病患者可以放在一个篮子里，每个患者都应该有独属于他们的个性化的治疗方法，随着对背景和现状了解的深入，我们一定会推动事情向前发展，从而更好地治疗我们的患者。
Julie De Backer教授
比利时根特大学医院
心脏病学家和临床遗传学家，在比利时根特大学医院从事遗传性胸主动脉疾病(HTAD)和成人先天性心脏病(ACHD)的临床和研究。
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