一、病史资料

 

患者女，47岁，身高158 cm，体重64 kg，体重指数（BMI）25.6 kg/m2，待业，2021年2月24日入院。

 

◇主诉：间断胸痛2年，加重1周。

 

◇基本信息：患者于2年来间断无诱因出现胸痛，与活动无关，情绪激动时多发，位于胸骨中段后，鸡蛋大小范围，呈压榨样痛并伴有压迫感，可向双肩、双上肢前臂放射疼痛，饮白开水或恶心后自行缓解，每次持续约10分钟。近1周患者自觉上述症状发作频繁，性质部位同前，程度较前加重，就诊于当地医院行心电图示“T波改变”，为行进一步诊治至我院治疗，以“急性冠脉综合征”收入院。自起病以来患者食欲、睡眠、精神稍差，大小便同常，体重及体力未见变化。

 

◇既往史：2年前胃镜检查提示十二指肠溃疡，无出血史，间断不规律药物治疗；发现高脂血症4年，未服药；否认高血压、糖尿病、慢性肾病病史。

 

个人史：生长于湖北武汉；无吸烟、饮酒史；否认疫区驻留史；否认药物、毒物及放射接触史。

 

婚育史：22岁结婚，已婚，育有2子，月经正常。

 

家族史：父母健在，否认其他家族遗传性及传染性疾病。

 

◇体格检查：体温36.6℃，脉搏86次/分，呼吸19次/分，右上肢血压130/90mmHg，右下肢血压140/95mmHg，神志清楚，口唇无发绀，颈软，颈静脉无怒张；胸廓未见异常隆起，无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干、湿哕音，心界不大，心率86次/分，律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹软，腹部血管无杂音，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动对称，生理反射存在，病理反射未引出。

 

◇辅助检查：超敏肌钙蛋白I （cTnI）0.99ng/ml，血常规、尿常规、粪常规及隐血、肝功能、肾功能、电解质、凝血功能及D-二聚体、血脂、甲状腺功能、血糖、糖化血红蛋白、红细胞沉降率、超敏C反应蛋白、传染病筛查等未见明显异常。

 

◇心电图：窦性心动过速，左心房异常，ST-T改变（图1）。

 

图1. 入院心电图：窦性心动过速，107次/分，PtfV1 < -0.04mm/s，Rvn+Sv，> 2.0mV，提示左心室肥厚，TⅢ、aVF低平

 

◇超声心动图：左心室舒张末期内径（LVEDD）5.4cm，左心室前壁、心尖部室壁运动幅度减低，左心室舒张功能减退，左心室射血分数（LVEF）60%。

 

◇X线胸部正位片：双肺未见实质性病变。

 

◇初步诊断：①冠状动脉粥样硬化性心脏病急性冠脉综合征（ACS）？；②高脂血症。

 

二、诊疗思路

 

◇病史小结：①患者女性，47岁，主要表现为胸痛，慢性病程，急性加重；胸痛与活动无关，情绪激动时多发，位于胸骨中段后，鸡蛋大小范围，呈压榨样痛并伴有压迫感，可向双肩、双上肢前臂放射疼痛，饮白开水或恶心后自行缓解，每次持续约10分钟；②既往高脂血症、十二指肠溃疡病史；③查体未见明显异常；④辅助检查提示心电图提示T波改变，超敏肌钙蛋白I升高，心脏超声提示左心室前壁及心尖部室璧运动幅度减低，未见瓣膜病及心肌病变。

 

患者主要表现为胸痛，依据患者肌钙蛋白I升高及胸痛症状，心脏超声见节段性室壁运动异常，心电图未见ST段抬高及异常Q波，初步诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病，急性非ST段抬高型心肌梗死。但患者发病年龄尚轻，冠心病相关危险因素不多，急性心肌梗死类型及原因尚需进一步鉴别。

 

◇病情变化及诊疗经过：患者初步诊断考虑为急性非ST段抬高型心肌梗死，故冠状动脉造影仍是明确诊断及鉴别诊断重要的检查。患者有冠状动脉造影指征，无禁忌证，故行冠状动脉造影检查，结果提示：患者冠状动脉未见明显狭窄、血栓、自发性夹层及痉挛等表现（图2）。初步排除2型心肌梗死、肥厚型心肌病、急性心肌炎、应徼性心肌病等常见胸痛伴肌钙蛋白I升高原因。患者胸痛原因尚不明确，给予对症支持治疗。

 

图2. 冠状动脉造影：冠状动脉正常，未见狭窄病变

 

患者住院期间断诉胸痛、恶心、心悸不适、面色苍白、出汗、四肢发麻等症，测血压最高为202/181 mmHg，心率110次/分，2分钟后复测血压为124/75 mmHg，心率80次/分，症状可缓解。患者既往无高血压病史，本次阵发性血压升高，考虑系继发性高血压导致。结合患者心慌、出汗及血压波动考虑内分泌性高血压（嗜铬细胞瘤）可能性较大，查24小时尿香草基杏仁酸（VMA）阳性，查儿茶酚胺代谢产物甲氧基去甲肾.上腺素15.06 nmol/L（正常< 0.9 nmol/L），综上考虑嗜铬细胞瘤诊断，完善肾上腺CT提示右侧肾上腺区见类圆形等及稍高密度肿块（3.2 cmx3.8 cm）考虑嗜铬细胞瘤（图3）。

 

图3. 肾上腺CTA：冠状面及横断面显示右侧肾上腺占位性病变

 

手术是嗜铬细胞瘤目前主要治疗手段，术前要完善降压、扩容、纠正心律失常等准备，怀疑恶性者术前准备更应充分。本例患者术前充分准备后行右侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。术中见瘤体大小为5.2 cm x 4.2 cm x 3.8 cm，薄膜完整，切面金黄色，质软，实性，部分区囊性变。HE染色结果:肿瘤细胞呈巢状排列，胞质为嗜碱性，无异型性。免疫组织化学结果：GATA-3 (+)、CD56 (+)、CgA (+)、Syn (+)、GFAP (-)、Inhibin-a (-)、SDHB (+)、Melan-A (-) 、S-100 (-)、Ki-67 (Li 1%)，最终确诊为诊断嗜铬细胞瘤。

 

◇最终诊断：①嗜铬细胞瘤；②高脂血症。

 

三、病例总结与分析

 

嗜铬细胞瘤是较少见的神经内分泌肿瘤，发病率较低约0.1%。该病临床表现多样，高血压症状较常见，50%为阵发性高血压。主要是大量儿茶酚胺进入循环，引起发作性或持续性高血压，伴发以心脏受累为主的全身多脏器功能障碍。临床上常急性起病，表现为急性心肌梗死、原因不明的心源性休克、急性肺水肿、高血压危象、高血糖及酮症酸中毒等。由于临床表现多样，且无特异性，因此容易导致漏诊和误诊。

 

该患者胸痛为主要症状，心电图示心率增快，超声心动图提示节段性室壁运动减低，血肌钙蛋白I升高，考虑嗜铬细胞瘤释放肾上腺素及去甲肾上腺素，兴奋血管平滑肌上的α受体导致冠状动脉痉挛，心肌氧耗量增加，心肌相对缺血及血小板聚集继发血栓形成等造成心肌坏死。大多数嗜铬细胞瘤多为良性，手术治疗仍是主要的治疗方式，多数手术效果较好。术式包括腹腔镜或机器人手术、开放性手术。文献认为若肿瘤< 6 cm，首选腹腔镜或后腹腔镜手术；>6cm者，若肿瘤与周围脏器及大血管无明显粘连，可以选择腹腔镜或开放手术，避免肿瘤破裂，造成人为播散，转移性肿瘤的治疗包括手术冶疗、核素放射性标记的靶向治疗、热灌注、化疗及外部放疗，患者总体预后良好，散发病例及遗传病例的总生存期可以分别达到25年及34年。

 

嗜铬细胞瘤是涉及多学科的复杂疑难性疾病，应组织多学科团队协同诊治，实行个体化管理。本病例提示我们对于临床表现为胸痛的患者，应从多方面考虑，注重每个疾病之间的相互关联及差异，仔细鉴别诊断。临床诊治中应仔细询问病史，胸痛发作伴有头痛、心悸、出汗等，阵发性高血压、血压自发性大幅度波动等更应扩展思路，警惕嗜铬细胞瘤，减少误诊、漏诊。

 

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